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SÍNDROME DE DOWN

Es una condición genética ocasionada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 de las células del ser humano, también conocida como “Trisomía del par 21”.  Esta condición genera un “síndrome”: un conjunto muy amplio de signos y síntomas que produce alteraciones en el desarrollo y que varía de una persona a otra.

Como no es una enfermedad, sino una condición de nacimiento y vida, es importante entender que todas las personas con síndrome de Down van a necesitar control médico y terapias para aumentar su calidad de vida y ayudarles a desarrollar todas sus capacidades.

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Estas son algunas de las preguntas que nos hacen con más frecuencia acerca del síndrome de Down, nuestra asociación y todos nuestros servicios.
Acerca del síndrome de Down

P: ¿Se puede saber si un bebé es síndrome de Down antes de que nazca?
R:
Sí. Hay distintas maneras de determinar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. En primer lugar, se hacen exámenes de sangre a la madre y se analizan las imágenes del feto en exámenes de ultrasonido o ecosonogramas. Si los resultados de cualquiera de estas pruebas indican riesgos o preocupan a los médicos, seguramente recomendarán una amniocentesis, entre la semana 15 y la semana 20 del embarazo.  Los resultados de la amniocentesis son muy confiables.

P: ¿Cómo confirmamos el síndrome de Down de nuestro bebé?
R:
Inmediatamente después del parto, hay dos maneras de obtener o confirmar un diagnóstico de síndrome de Down: una evaluación física completa del bebé por parte de un pediatra experto en recién nacidos y un examen de sangre al niño. Esta muestra de sangre se analiza de forma especial para obtener un “mapa” de la carga genética del bebé, que se llama “cariotipo”. En el caso del síndrome de Down, el cariotipo demuestra la presencia de tres cromosomas en el par 21 (y no dos, como es lo regular).

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