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El origen del síndrome de Down ¿qué pasó?

  • 03/11/2018- Leído 236 veces

En el momento de la fecundación, al unirse el óvulo de la mujer y el espermatozoide del hombre se forma el cigoto: es la primera célula «hija» que tiene en sí misma toda la información hereditaria de la madre y del padre, en unos «contenedores» especiales llamados cromosomas. Esta célula tiene 46 cromosomas, organizados en 23 pares, que los científicos enumeran para identificarlos: par 1, par 2, par 3, par 4…, y así sucesivamente.


Para que el nuevo ser se desarrolle, esta primera célula se va dividiendo continuamente por la mitad, en partes iguales. Cada nueva parte se convierte en una nueva célula idéntica a la célula que la originó. Como siempre se dividen en dos, cada una de ellas se va «cargando» a su vez con 46 cromosomas.


Pero a veces, mientras sucede esta división, los cromosomas de algún par no se separan y quedan «pegados» por accidente. Así que la nueva célula se forma con un cromosoma adicional y en lugar de 46, se «carga» con 47. Si esto sucede específicamente en el par 21, se produce el síndrome de Down, también conocido como trisomía del par 21 (porque en estos casos el par 21 no es realmente un «par» y queda conformado accidentalmente por tres cromosomas). 


                                  



Podemos decir que la trisomía es la causa más frecuente del síndrome de Down, pues sucede en casi el 95% de los casos de niños nacidos con el síndrome. El 5% restante se asocia a otros dos accidentes genéticos: traslocación y mosaicismo. En casos de traslocación, el par 21 tiene también tres cromosomas, pero un pedacito de ellos está adherido a otro par de cromosomas. Se «trasloca», se mueve de lugar.


En los mosaicismos, también conocidos como casos «mosaico», algunas células se han dividido correctamente y contienen 46 cromosomas; pero otras contienen los 47 cromosomas propios del síndrome. No debe confundirse trisonomía libre, traslocación o mosacismo con "grados" en el síndrome de Down. El desarrollo cognitivo y/o en el coeficiente intelectual dependerá en buena medida de las características individuales, de la estimulación temprana y del estado de salud del individuo. 


En cualquiera de estos casos, un cromosoma extra es suficiente para interferir en el desarrollo normal del cuerpo y del cerebro del bebé. Ésta es la razón por la cual las personas con síndrome de Down pueden verse y actuar en forma diferente a otras personas, y son más propensos a ciertas enfermedades y maduran a un ritmo diferente. 


Equipo Fundadown Venezuela

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