Síndrome de Down
Es una condición genética, es decir una condición de vida, que se mantiene desde el nacimiento hasta la muerte, causada por la presencia de un cromosoma extra en el par 21 de las células del ser humano, también conocida como “Trisomía del par 21”. Esta condición genera un “síndrome”, es decir, un conjunto muy amplio de signos y síntomas que produce alteraciones en el desarrollo, que posee características con rasgos físicos distintivos que varían de una persona a otra.
Como no es una enfermedad sino una condición de nacimiento, es importante entender que todas las personas con síndrome de Down necesitan control médico y terapias para mejorar su calidad de vida y desarrollar todas sus capacidades.
Preguntas y Respuestas Frecuentes
- ¿Se puede saber si un bebé tiene síndrome de Down antes de que nazca?
- ¿Cómo confirmamos el síndrome de Down de nuestro bebé?
- ¿El síndrome de Down puede heredarse?
- ¿El síndrome de Down es una enfermedad?
- ¿Existen grados en el síndrome de Down?
- ¿Cuál es la incidencia del síndrome de Down en Venezuela?
Sí. Hay distintas maneras de determinar el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down. En primer lugar, se hacen exámenes de sangre a la madre y se analizan las imágenes del feto en exámenes de ultrasonido o ecosonogramas. Si los resultados de cualquiera de estas pruebas indican riesgos o preocupan a los médicos, seguramente recomendarán una amniocentesis, entre la semana 15 y la semana 20 del embarazo.
Inmediatamente después del parto, hay dos maneras de obtener o confirmar un diagnóstico de síndrome de Down: una evaluación física completa del bebé por parte de un pediatra experto en recién nacidos y un examen de sangre al niño. Esta muestra de sangre se analiza de forma especial para obtener un “mapa” de la carga genética del bebé, que se llama “cariotipo”. En el caso del síndrome de Down, el cariotipo demuestra la presencia de tres cromosomas en el par 21 (y no dos, como es lo regular).
Este síndrome es causado por un accidente genético que ocurre mientras la célula fecundada se va dividiendo para desarrollarse. En algún momento de su división, los cromosomas no se separan o se mueven del lugar que les corresponde y entonces aparece la condición. En general, es un proceso que se da por error y entonces, puede decirse que no se hereda y no suele repetirse en una misma pareja de padres. Sin embargo, hoy en día se conoce que hay un pequeño porcentaje de casos en los cuales el síndrome de Down puede repetirse en una misma familia, así que –si ya tenemos un hijo con síndrome de Down, tenemos un familiar o simplemente tenemos dudas– lo más apropiado es buscar orientación por parte de médicos especialistas en el tema, conocidos como “genetistas”. Ellos pueden hacer los estudios de riesgo que correspondan.
No. El síndrome de Down es una condición de nacimiento, no es una enfermedad. Por tanto, no puede “curarse” y tampoco se contagia. Lo que sí debemos es atender rápidamente todos sus síntomas y condiciones de salud, para ir superándolos y para permitirles un desarrollo lo más sano posible.
En la condición de síndrome de Down no existen grados, lo que sí varía son los grados en el coeficiente intelectual. No hay un caso igual al otro. Aunque ciertas características permanecen constantes y, en general, su desarrollo y aprendizaje serán más lentos y requerirán más ayuda que otros bebés, su nivel de logros dependerá en buena medida de sus características individuales, de la estimulación temprana y su estado de salud y de cómo nos planteemos su vida.
En Fundadown Venezuela manejamos la estadística mundial proporcionada por la ONU que señala que el síndrome de Down aparece en 1 de cada 1000-1100 nacimientos.
